Amniocentezė: Kada ji reikalinga ir kokie jos rizikos veiksniai?

Nėštumo metu tinkama priežiūra ir vaisiaus vystymosi stebėjimas yra itin svarbūs, atsižvelgiant į visus veiksnius, galinčius turėti įtakos vaiko sveikatai gimus ir ateityje. Viena iš tokių diagnostinių procedūrų yra amniocentezė - invazinė prenatalinė diagnostikos metodika, skirta vaisiaus kariotipo nustatymui. Kariotipas - tai visų žmonių chromosomų rinkinys. Sveiki žmonės turi 46 chromosomas, suskirstytas į 23 poras: 22 poras autosomų ir 1 porą lytinių chromosomų (XX moterims arba XY vyrams), kurios lemia vaisiaus lytį.

Indikacijos amniocentezei: kada reikėtų svarstyti šią procedūrą?

Nors amniocentezė nėra visiškai nerizikinga procedūra, ji atliekama siekiant gauti gyvybiškai svarbios informacijos apie vaisiaus sveikatą. Tradiciškai pagrindine amniocentezės indikacija buvo „motinos amžius“. Nuo XX amžiaus 4-ojo dešimtmečio žinoma, kad didėjant motinos amžiui, didėja ir Dauno sindromo rizika. Dėl šios priežasties iki pastarojo meto amniocentezė buvo rekomenduojama moterims, vyresnėms nei 35 metai. Tačiau vien motinos amžiaus kriterijus turi trūkumų: atliekant šį testą tik vyresnėms nei 35 metų moterims, diagnozuojama tik apie 30% Dauno sindromo atvejų.

Šiuolaikinė medicina ir genetiniai tyrimai leidžia anksti nustatyti daugybę rizikos veiksnių, dėl kurių gali prireikti genetinio vaisiaus ištyrimo. Genetinis testavimas yra būtinas, kai:

• Laukiamai motinai gimdymo metu bus 35 metai ar daugiau.
• Laukiamam tėvui yra virš 42 metų.
• Tėvai yra giminaičiai.
• Ankstesni nėštumai buvo nesėkmingi: įvyko du ar daugiau persileidimų, negyvybingų nėštumų, gimė miręs vaisius arba naujagimis su įgimtomis anomalijomis.
• Vienas iš tėvų yra chromosominių anomalijų nešiotojas: jam nustatyta tam tikra chromosomų struktūrinė ypatybė, vadinama subalansuota chromosomų translokacija.
• Nėštumo metu laukianti motina užsikrėtė infekcine liga (raudonukė, toksoplazmozė, citomegalovirusinė infekcija), patyrė cheminį ar fizinį poveikį (rentgeno spinduliai, aukšta temperatūra), vartojo medikamentus, alkoholį ar narkotikus.
• Įtariama ar nėštumo metu nustatyta vaisiaus ar nėštumo patologija.
• Nerimas dėl vaisiaus sveikatos, net ir nepagrįstas, gali būti indikacija genetiniam konsultavimui.

Amniocentezės procedūra ir jos atlikimas

Amniocentezė atliekama įvedant adatą per motinos pilvo sieną ir gimdą į amniono ertmę, kurioje vaisius yra apsuptas vaisiaus vandenimis. Šiuo metu išsiurbiama nuo 15 iki 20 kubinių centimetrų vaisiaus vandenų. Šis tyrimas paprastai atliekamas tarp 16-os ir 18-os nėštumo savaitės.

Rizikos veiksniai ir amniocentezės sukeltas persileidimas

Nors amniocentezė yra gana saugi procedūra, rizika vis tiek egzistuoja. Apskaičiuota, kad po procedūros persileidimo ar vaisiaus netekimo rizika siekia apie 1%. Retrospektyvinis kontroliuojamas tyrimas, apėmęs 3910 moterų, kurioms atlikta genetinė amniocentezė 1992-1997 m. (amžius 20-34 metai), ir palyginęs jas su 5324 panašaus amžiaus moterų kontroline grupe, parodė, kad bendras vaisiaus netekimo iki 28 savaitės rodiklis buvo 2,1% tiriamosios grupės ir 1,5% kontrolinės grupės atvejais.

Tyrimas taip pat analizavo rizikos veiksnius, galinčius turėti įtakos vaisiaus netekimui:

• Ankstesni persileidimai (spontaniniai ar sukelti) ar kraujavimas nėštumo metu buvo susiję su ženkliu vaisiaus netekimo padidėjimu abiejose grupėse.
• Atvejais, kai nebuvo jokių rizikos veiksnių, papildoma vaisiaus netekimo rizika siekė tik 0,03%.

Tai rodo, kad ankstesni nėštumo sutrikimai ir kraujavimas nėštumo metu yra svarbūs veiksniai, didinantys riziką po amniocentezės.

Alternatyvūs ir papildomi genetiniai tyrimai

Šiuolaikinėje prenatalinėje diagnostikoje naudojami ne tik invaziniai, bet ir neinvaziniai metodai. Vienas iš tokių yra „pirmojo trimestro kombinuotas atrankos tyrimas“. Šis tyrimas naudoja kompiuterinę programą, kuri integruoja motinos amžių, dviejų hormonų (beta-hCG ir PAPP-A) kiekius motinos kraujyje bei ultragarsinį vaisiaus sprando raukšlės (NT) matavimą. Šie duomenys, kartu su nėštumo savaitėmis, leidžia įvertinti teorinę Dauno sindromo riziką. Hormonų tyrimas atliekamas tarp 9-os ir 12-os nėštumo savaitės, o sprando raukšlės matavimas - tarp 11-os ir 13-os savaičių. Jei rizika viršija 1/270, rekomenduojama atlikti genetinę amniocentezę.

Neseniai mokslinėje literatūroje pasirodė straipsnių apie Dauno sindromo diagnostiką tiriant laisvos vaisiaus DNR motinos kraujyje. Šis neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) yra dar viena galimybė anksti įvertinti vaisiaus genetinę sveikatą. NIPT tyrimas atliekamas iš motinos kraujo, išskiriant vaisiaus DNR ir ieškant dažniausių chromosomų skaičiaus pokyčių.

PRISCA ir NIPT: neinvaziniai tyrimai Lietuvoje

Nors PRISCA tyrimas (prenatalinis rizikos įvertinimas) Lietuvoje dar nėra privalomas, jis rekomenduojamas visoms nėščiosioms. Tai neinvazinis kraujo tyrimas, vertinantis vaisiaus chromosominių ligų ar kitų apsigimimų riziką, remiantis tam tikrų žymenų koncentracijomis, nėštumo ir vaisiaus ultragarsiniais duomenimis. Šis tyrimas padeda nustatyti riziką tokioms chromosominėms ligoms kaip Dauno, Edvardsų, Patau sindromai ar nervinio vamzdelio apsigimimai.

Privalomaisiais pirmojo trimestro tyrimais Lietuvoje laikomi:

• Bendras kraujo tyrimas.
• Bendra šlapimo analizė.
• Gliukozės toleravimo mėginys.
• Hepatito B (HbsAg) tyrimas.
• RhD faktoriaus tyrimas: jei nėščiosios RhD faktorius yra RhD (-), o vaisiaus tėvo - RhD (+), antrojo nėštumo metu atliekami RhD antikūnių tyrimai pirmojo trimestro metu ir 27-28 nėštumo savaitę - atliekama netiesioginė Coombs reakcija. Šis tyrimas svarbus, nes rodo antikūnių titro padidėjimą nėščiosios kraujyje, kurios gali pakenkti vaisiui, sukelti vaisiaus anemiją, vandenligę ir vidaus organų bei smegenų pažeidimus.

Rekomenduojami pirmojo trimestro tyrimai apima:

• Raudonukės IgG antikūnų tyrimas: vertina imunitetą raudonukei.
• Toksoplazmos IgG ir IgM antikūnų tyrimas: parodo, ar buvo persirgta toksoplazmoze, ar ja užsikrėsta. Toksoplazmozė, ypač pirmojo trimestro metu, kelia didelę vaisiaus apsigimimų ar persileidimo riziką. Vėlesnėse nėštumo stadijose infekcija gali lengviau perduodama vaisiui, sukeldama traukulius, gelta, akių infekcijas, padidėjusį kepenų ir blužnies dydį.
• CMV IgG ir IgM antikūnų tyrimas: nustato esamą ar buvusią citomegalovirusinę infekciją. Infekcija ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu gali sukelti persileidimą, vaisiaus organų vystymosi sutrikimus ar širdies ydų.
• Vėjaraupių IgG antikūnų tyrimas: vertina imunitetą vėjaraupiams.
• PRISCA arba NIPT tyrimas: kaip minėta, šie tyrimai atliekami po konsultacijos su gydytoju akušeriu-ginekologu ar genetiku, atliekant vaisiaus ultragarsinį tyrimą.

Klinikos Lietuvoje, atliekančios amniocentezę

Nors amniocentezė yra invazinė procedūra, ji atliekama ir Lietuvoje. Vilniuje veikia kelios medicinos įstaigos, siūlančios šią paslaugą. Pavyzdžiui, „Meliva“ klinika yra viena iš regiono pirmaujančių multidisciplininių privačių klinikų. Kitas svarbus centras - Medicininės diagnostikos ir gydymo centras, kuris yra tarp pasaulio 100 geriausių klinikų.

Šios įstaigos siūlo platų paslaugų spektrą ir dirba su aukštos kvalifikacijos specialistais, kurie gali suteikti išsamias konsultacijas ir atlikti reikiamus tyrimus, užtikrinant aukštą paslaugų kokybę.

tags: #eta #34 #anni #amniocentesi