Dauno sindromas, dar žinomas kaip 21-osios chromosomos trisomija, yra genetinė būklė, atsirandanti dėl papildomos chromosomos buvimo žmogaus ląstelėse. Ši būklė, nors ir turi keletą bendrų bruožų, pasireiškia skirtingai kiekvienam asmeniui, sudarydama unikalų genetinį profilį.
Genetiniai pagrindai: chromosomos ir genai
Kiekvienoje žmogaus organizmo ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma visa genetinė informacija. Genai yra atsakingi už įgimtus bruožus ir yra susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, vadinamas chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolys turi 23 chromosomų poras, kurių pusė yra įgimta iš kiekvieno tėvo ir motinos. Tai sudaro 46 chromosomas.
Tačiau Dauno sindromo atveju, 21-osios chromosomos trisomija nustatoma tuomet, kai ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų. Ši papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą. Peter Elliott iš Dauno sindromo tyrimų fondo Jungtinėje Karalystėje teigia, kad papildomi 163 genai iš 21 chromosomos veikia medžiagų pasisavinimą, o kartu ir augimą, vystymąsi, sveikatą ir gerą savijautą. Šio mokslininko teigimu, šie papildomi 163 genai pagamina papildomą cheminių informacijos perdavėjų kiekį, kuris sutrikdo visų 22 450 genų, kuriuos turi Dauno sindromu sergantys žmonės, funkcijas. Nors sąveika, kurios metu 163 genai veikia likusius 22287 genus yra labai sudėtinga, galima apžvelgti sudėtingiausias pasekmes, nustatyti konkretų geną „kaltininką“ ir sukurti terapiją, to konkretaus geno poveikio neutralizavimui. Tačiau tyrimai, kurie padėtų sukurti Dauno sindromo gydymo terapiją kol kas dar yra labai sudėtingi.
Dauno sindromo atsiradimo mechanizmai
Yra trys pagrindiniai mechanizmai, lemiantys Dauno sindromo atsiradimą:
- Trisomija 21 (neišsiskyrimas): Tai dažniausias atvejis, sudarantis apie 95% visų Dauno sindromo atvejų. Šiuo atveju, prieš apvaisinimą ar apvaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje.
- Translokacija: Šis tipas sudaro maždaug 4% visų atvejų. Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios. Nors chromosomų skaičius gali būti 46, dalis 21-osios chromosomos vis tiek yra perteklinė.
- Mozaicizmas: Mozaicizmas nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas. Dažnai mozaikinio tipo Dauno sindromas pasireiškia švelnesniais simptomais.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Mokslininkai kol kas nėra nustatę ir apibrėžę jokių konkrečių priežasčių, kodėl atsiranda klaidos ląstelių dalijimosi stadijoje, dėl ko susiformuoja pilna arba dalinė trečioji 21-oji chromosoma. Taip pat nėra jokių įrodymų, kad Dauno sindromą lemia gamtos užterštumas ar tėvų gyvenimo būdas prieš ar po apvaisinimo, gyvenimo sąlygos, nesveika mityba ir pan.
Tačiau pastebėta, kad didesnė tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu yra vyresnėms motinoms. Nors tai nėra absoliuti taisyklė, statistika rodo, kad moterims virš 35 metų amžiaus rizika didėja. Kadangi vis daugiau ir daugiau žmonių šeimos kūrimą atideda vėlesniam gyvenimo periodui, kūdikių, gimstančių su Dauno sindromu atvejų daugėja.
Dauno sindromo paplitimas
2004 metų duomenimis, skirtingų pasaulio regionų skirtingose valstybėse žmonių su Dauno sindromu skaičius bendrame gyventojų skaičiuje yra vidutiniškai 0,1249 proc. Tokia statistika rodo, kad Dauno sindromui neturi įtakos valstybės išsivystymo lygis, medicinos lygis, gyvenimo sąlygos, populiacijos senėjimas, netgi rasė.
Nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, tik 1% visų Dauno sindromo atvejų yra paveldimas. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1% iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromas gali būti paveldimas iš tėvų. Tokiu atveju vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas. Šeimų, turinčių kūdikį su Dauno sindromu, tikimybė susilaukti antro kūdikio su šiuo genetiniu sutrikimu padidėja 1%.
Gyvenimo kokybė ir integracija
Gyvename XXI amžiuje, kuomet bet kokią negalią turintis žmogus yra integruojamas į visuomenę, o valstybė atsakinga už integracijos programų kūrimą ir jų įgyvendinimą. Medicininių pasiekimų dėka šie žmonės gyvena daug ilgiau nei anksčiau. Apie 1910 metus vaikai, turintys Dauno sindromą, išgyvendavo tik iki 9 metų. Atsiradus antibiotikams, gyvenimo amžius pailgėjo iki 19-20 metų. Šiuolaikinė medicina ir priežiūra leidžia žmonėms su Dauno sindromu gyventi pilnavertį gyvenimą, sulaukiant 60 metų ir daugiau.
Pasaulinė Dauno sindromo diena, minima kovo 21-ąją, siekia didinti visuomenės sąmoningumą ir skatinti paramą žmonėms su šia būkle. Šios dienos pasirinkimas nėra atsitiktinis - skaičius 21 simbolizuoja papildomą 21-ąją chromosomą.
Šiais laikais svarbu akcentuoti ne tik medicininius aspektus, bet ir socialinę integraciją, švietimą ir darbo galimybes. Nors pažanga akivaizdi, dar daug tenka nuveikti, kad žmonės su Dauno sindromu turėtų lygias teises ir galimybes visose gyvenimo srityse. Italijoje, pavyzdžiui, yra 48 tūkstančiai žmonių su Dauno sindromu. Kai kurie yra gerai integruoti, dirba ir aktyviai dalyvauja socialiniame gyvenime, daugiausia dėl daugybės juos prižiūrinčių asociacijų. Tačiau vis dar daugeliui trūksta paramos ir galimybių.
Inovatyvios iniciatyvos ir iššūkiai
CoorDown, Nacionalinis Dauno sindromo žmonių asociacijų koordinavimo centras, inicijavo tarptautinę informavimo kampaniją „The hiring chain“ (Darbo grandinė). Jos tikslas - pabrėžti, kad darbo integracija yra ne tik teisė, bet ir nauda darbo aplinkai bei visai visuomenei. Asmenys su Dauno sindromu dažnai susiduria su barjerais ir išankstinėmis nuostatomis darbo rinkoje. Šios kampanijos siekia užtikrinti lygias darbo galimybes, leidžiančias jiems augti tiek profesionaliai, tiek asmeniškai.
Pandemijos metu susidariusi sveikatos krizė kai kuriose šalyse paskatino tendenciją „Down Syndrome Free“ (be Dauno sindromo). Pavyzdžiui, Danijoje ir Islandijoje 98% nėščių moterų, kurioms diagnozuojamas Dauno sindromas, pasirenka abortą. Tai kelia susirūpinimą, ypač kai ne visada diagnozės būna tikslios. Popiežius Pranciškus ne kartą pasmerkė tokią „atliekų kultūrą“, kuri atmeta silpniausius ir pažeidžiamiausius žmones. Jis pabrėžia, kad „tam tikros žmonijos dalys atrodo paaukojamos selekcijos naudai, kuri palankiai vertina žmogiškąjį sektorių, vertą gyventi be apribojimų“.
Popiežius Pranciškus nuolat demonstruoja ypatingą dėmesį pažeidžiamiems asmenims, įskaitant žmones su Dauno sindromu. Jo susitikimai su jais, jo gestai, šypsenos ir apkabinimai yra tarsi ypatinga pamoka, skatinanti naują pastoracinį įsipareigojimą ir didesnę neįgaliųjų integraciją. Vatikano Dikasterija pasauliečiams, šeimai ir gyvybei nagrinėja, kaip geriausiai palaikyti neįgaliųjų, ypač turinčių Dauno sindromą, pastoraciją.
Baigiamasis žodis
Nors medicininiai pasiekimai leidžia geriau suprasti ir valdyti Dauno sindromą, svarbiausia išlieka visuomenės požiūris ir veiksmai. Kiekvienas žmogus, nepriklausomai nuo jo genetinio profilio, nusipelno pagarbos, meilės ir galimybės pilnavertiškai dalyvauti visuomenės gyvenime. Įtrauktis į darbo pasaulį, švietimo sistemą ir visas pilietinės visuomenės sritis turėtų būti vienas iš kertinių akmenų, ant kurių statome teisingesnę ir labiau įtraukiančią visuomenę.