Kiekvienas tėvas, laukdamas atžalos, trokšta vieno - kad mažylis gimtų sveikas. Nors gamta dažnai būna dosni, kartais ji pasitaiko ir nepalanki, apdovanodama įgimtomis ligomis. Būtent todėl Lietuvoje nuo seno vykdoma visuotinė naujagimių tikrinimo programa, siekianti kuo anksčiau nustatyti potencialias sveikatos problemas ir užkirsti kelią jų progresavimui. Ši programa, nuolat besivystanti ir plečianti savo apimtis, tapo neatsiejama naujagimių sveikatos apsaugos dalimi. Nuo pirmųjų gyvenimo dienų kūdikiams atliekama daugybė tyrimų, kurių tikslas - užtikrinti kuo geresnę jų raidą ir sveikatą.
Pirmoji pažintis su naujagimiu: ankstyvosios diagnostikos svarba
Vos pasaulį išvydusiam mažyliui skiriamas ypatingas dėmesys. Jau gimdymo namuose vertinama jo bendra būklė pagal APGAR skalę, kuri parodo širdies plakimą, kvėpavimą, odos spalvą, raumenų tonusą ir refleksus. Šie įvertinimai, atliekami 1-ą ir 5-ą minutę po gimimo, suteikia pirmąją informaciją apie naujagimio adaptaciją prie aplinkos. Vėliau, perkėlus mamą su naujagimiu į pogimdyvinę palatą, neonatologas kas rytą apžiūri kūdikį, atidžiai stebėdamas jo būklę.
Tačiau svarbiausi ankstyvieji tyrimai, skirti specifinių sutrikimų nustatymui, prasideda dar pirmosiomis gyvenimo dienomis. Klausos patikra, atliekama otoakustinės emisijos metodu 2-3 dieną po gimimo, yra itin svarbi, nes apie 1-3 iš 1000 naujagimių gimsta su tam tikru klausos sutrikimu. Laiku nustatytas klausos sutrikimas leidžia pradėti tinkamą terapiją, kuri yra kritiškai svarbi vaiko kalbos ir bendrosios raidos užtikrinimui. Jei tyrimo rezultatai rodo pakitimų, naujagimis nukreipiamas gydytojo otolaringologo-surdologo konsultacijai.
Taip pat svarbus yra akių dugno raudonojo reflekso tyrimas, atliekamas užtemdytoje patalpoje su oftalmoskopu. Jo tikslas - laiku aptikti įgimtas optines terpes ar kitas akių ligas, galinčias trukdyti normaliai regos sistemos vystymuisi. Nustačius pakitimų, kūdikis siunčiamas vaikų oftalmologo konsultacijai.
Kritinių įgimtų širdies ydų tikrinimas yra dar vienas gyvybiškai svarbus ankstyvasis tyrimas. Širdies ydos gali staiga pabloginti naujagimio būklę, net ir nepasireiškiant jokiems simptomams pirmosiomis dienomis. Neinvazinis tyrimas, matuojantis deguonies kiekį audiniuose, padeda nustatyti širdies patologijas, nors kartais sumažėjęs deguonies kiekis gali signalizuoti ir apie kvėpavimo sutrikimus ar įgimtą infekciją.
Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT): istorija ir dabartis
Visuotinis naujagimių tikrinimas Lietuvoje vykdomas nuo 1975 metų. Tuomet į programą buvo įtraukta pirmoji liga - fenilketonurija, viena iš įgimtų medžiagų apykaitos ligų. Nuo to laiko tyrimų apimtis nuolat plėtėsi. Šiuo metu visi Lietuvos naujagimiai, tėvams sutikus, nemokamai tikrinami dėl 12 įgimtų ligų. Šis tyrimas, atliekamas 3-5 gyvenimo parą (bet ne anksčiau nei po 48 valandų nuo pirmojo maitinimo), yra kritiškai svarbus, nes leidžia nustatyti ligas iki klinikinių požymių pasireiškimo.
Kraujo mėginys paimamas iš naujagimio kulniuko - tai paprastas ir saugus procedūros būdas. Keli kraujo lašai užlašinami ant specialios tyrimo kortelės, kuri vėliau siunčiama į VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centrą. Čia vykdoma išsami analizė dėl 12 įgimtų retų ligų. Šių ligų ankstyva diagnostika ir gydymas yra esminiai siekiant užkirsti kelią ligų progresavimui, sumažinti komplikacijas ir mirtingumą.
VNT apima ne tik fenilketonuriją, bet ir kitas svarbias ligas. Pavyzdžiui, galaktozemija, kai naujagimis netoleruoja laktozės ir galaktozės, gali sukelti kepenų, inkstų nepakankamumą ir kataraktą. Laiku paskyrus specialų mišinį be šių angliavandenių, galima išvengti rimtų pasekmių. Taip pat tikrinama dėl įgimtos hipotirozės ir įgimtos antinksčių hiperplazijos (adrogenitalinio sindromo), kurias diagnozuoja ir gydo vaikų endokrinologai.
Nuo 2023 m. sausio 1 d. į VNT programą įtrauktos ir kitos retos medžiagų apykaitos ligos, tokios kaip vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka, metilmalono acidemija, I tipo gliutaro acidemija, ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stoka, karnitino nešiklio stoka ir klevų sirupo šlapime liga.
Jūsų naujagimių patikros vadovas | UPMC „HealthBeat“ tinklalaidė
Išplėstinė naujagimių patikra: platesnis genetinių ligų spektras
Be standartinės, nemokamos 12 ligų patikros, tėvams pageidaujant, už papildomą mokestį gali būti atliekami išsamesni tyrimai, padedantys diagnozuoti daugiau įgimtų genetinių ligų. Išplėstinė patikra apima tyrimus dėl 30 paveldimų ligų. Šio tyrimo kaina siekia 72,20 Eur.
Viena iš tokių inovatyvių, išplėstinių patikrų yra "myNewborn" tyrimas. Jis naudoja pažangią viso egzomo sekoskaitą, analizuojant net 407 genus, susijusius su daugiau nei 390 ligų. "myNewborn" apima ne tik medžiagų apykaitos, bet ir endokrinines, autoimunines, neurologines, kai kurias anksti pasireiškiančias onkologines ir sindromines ligas. Tai yra išsamiausias prevencinis sveikatos tyrimas, skirtas naujagimiams ir vaikams, kuris žymiai papildo įprastinio VNT rezultatus.
Šis tyrimas gali būti atliekamas keliais būdais. Jį galima suplanuoti dar nėštumo metu ir, atvykus į gimdymo namus, neinvaziniu būdu paimti kraujo mėginį iš naujagimio placentos. Alternatyviai, tyrimas gali būti atliktas vėliau, paėmus įprastą kūdikio kraujo ar seilių mėginį. Tyrimo rezultatai paprastai gaunami per apie 6 savaites. Aptarti gautus rezultatus ir gauti rekomendacijas rekomenduojama su klinikos "Placenta" gydytoju genetiku.
Tarp ligų, kurias gali aptikti išplėstinė patikra, yra sunkios kombinuotos imunodeficitas (SKID) - reta ir pavojinga liga, sukelianti didelius imuninės sistemos sutrikimus ir galinti kelti pavojų gyvybei. Taip pat svarbu laiku diagnozuoti spinalinę raumenų atrofiją (SMA), kuriai būdingas palaipsniui nykstąs kūdikio judesys, ir cistinę fibrozę, pažeidžiančią kvėpavimo, virškinimo ir kitas sistemas. Ankstyva šių ligų diagnostika ir gydymas yra esminiai siekiant išvengti rimtų komplikacijų ir užtikrinti pilnavertį vaiko vystymąsi.
Atsakomybė ir pasirinkimas: tėvų vaidmuo naujagimio sveikatos užtikrinime
Nors visuotinis naujagimių tikrinimas Lietuvoje yra labai plačiai taikomas (kasmet patikrinama 99,3-99,8 % visų gimusių naujagimių), vis dar pasitaiko atvejų, kai tėvai atsisako šios nemokamos paslaugos. Kasmet registruojama apie 95-114 atsisakymų. Pagrindinė atsisakymo priežastis neretai yra baimė dėl kraujo paėmimo skausmingumo. Tačiau medikai ramina, kad tai tik akimirka diskomforto, galinti apsaugoti nuo visą gyvenimą trunkančių sveikatos problemų.
Svarbu suprasti, kad VNT patikra - tai atrankinis tyrimas, o ne galutinė diagnozė. Jei tyrimo rezultatai rodo pokyčius, leidžiančius įtarti genetinę ligą, tėvai yra informuojami ir kviečiami konsultacijai su gydytoju specialistu (genetiku, vaikų endokrinologu, pulmonologu ar neurologu). Ši konsultacija leidžia detaliau ištirti naujagimį ir, prireikus, pradėti savalaikį gydymą.
Tėvų atsakingumas ir informuotumas yra esminiai veiksniai užtikrinant naujagimio sveikatą. Dalyvavimas visuotinėje naujagimių patikroje, o esant galimybei ir poreikiui - išplėstinėse patikrose, yra investicija į vaiko ateitį. Ankstyva diagnostika ir savalaikis gydymas gali ne tik užkirsti kelią sunkioms negalioms, bet ir padėti išvengti ankstyvos mirties, užtikrinant pilnavertį ir sveiką vaiko augimą.
Informacija apie visuotinę naujagimių patikrą taip pat prieinama tinklapyje www.patikrinkmane.lt.