Kiekvienoje žmogaus organizmo ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma visa genetinė informacija. Genai yra atsakingi už įgimtus bruožus ir yra susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, vadinamas chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolys turi 23 chromosomų poras, kurių pusė yra įgimta iš kiekvieno tėvo ir motinos. Dauno sindromas arba Dauno liga, dar kitaip žinoma kaip Trisomija 21 - tai genetinis sutrikimas, kurio priežastis yra 21 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi. Ši būklė, kuri nėra liga, apibrėžiama kaip genetinis skirtumas.
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas yra genetinis skirtumas, kuris išsivysto prieš gimdymą. Sveikų žmonių chromosomų skaičius yra 46, o turinčių Dauno sindromą - 47. Klausimas "Kiek chromosomų turi Dauno sindromas?" galima atsakyti taip: supaguojant po 23 chromosomas iš kiekvienos motinos ir tėvo, susidaro 3 iš 21-osios chromosomos. Taip atsitinka, kai 21-oje chromosomų poroje susidaro papildoma chromosoma, kai kūdikio ląstelės dalijasi įsčiose. Ši papildoma chromosomos kopija nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą.
Nors Dauno sindromas dar vadinamas Dauno liga, tačiau tai nėra liga, kurią galima pagydyti. Jis apibrėžiamas kaip genetinis skirtumas. Tai reiškia, kad su šia būkle žmogus gyvena visą savo gyvenimą. Kiekvienas Dauno sindromą turintis vaikas yra kitoks.
Kaip atsiranda Dauno sindromas?
Dauno sindromas 21-osios chromosomos trisomija nustatoma tuomet, kai ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų. Prieš apvaisinimą ar apvaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje.
Yra trys skirtingi Dauno sindromo tipai:
- Trisomija 21: Tai dažniausias Dauno sindromo tipas, sudarantis 90-95% atvejų. Pirmajame apvaisinimo etape naujos ląstelės, susidarančios dėl neteisingo dalijimosi, lemia tris 21-osios chromosomos kopijas. Taip atsitinka, kai dalijantis chromosomos lieka prisirišusios viena prie kitos, o šis sukibimas įvyksta, kai viena pusė gauna vieną chromosomą, o kita - 2 chromosomas.
- Translokacija: Šis tipas sudaro maždaug 3-5% visų atvejų. Translokacijoje, dalijantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios. Nors žmogus turi 46 chromosomas, genetiškai jis vis tiek turi 47 chromosomas. Dėl to asmuo turi tokias pačias savybes kaip ir asmenys, sergantys trisomija 21. Skirtingai nuo kitų tipų, translokacijos tipas gali būti paveldimas.
- Mozaicizmas: Šis tipas pastebimas nuo 2% iki 5% atvejų. Mozaicizmas nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas. Tai įvyksta dėl neteisingo dalijimosi vėlesniuose apvaisinimo etapuose.
Mokslininkai nėra nustatę ir apibrėžę jokių konkrečių priežasčių, kodėl atsiranda klaidos ląstelių dalijimosi stadijoje, ko pasėkoje, susiformuoja pilna arba dalinė trečioji 21-oji chromosoma. Taip pat nėra jokių įrodymų, kad Dauno sindromą lemia gamtos užterštumas ar tėvų gyvenimo būdas prieš ar po apvaisinimo, gyvenimo sąlygos, nesveika mityba ir t.t.
Rizikos veiksniai ir tikimybė susirgti
Dauno sindromas gali pasireikšti bet kam. Tai genetinė būklė ir ji neatsiranda dėl to, kad tėvai ką nors padarė prieš nėštumą ar nėštumo metu. Dauguma Dauno sindromo atvejų pasitaiko atsitiktinai (sporadiškai).
Tačiau pastebima, jog didesnė rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu atsiranda moterims nuo 35 - 40 metų. Rizika didėja kartu su motinos amžiumi. Kai kurios studijos rodo, kad ir tėvo (vyriškosios lyties atstovo) amžius taip pat turi įtakos. Nors įvairaus amžiaus moterys gali pagimdyti kūdikį su Dauno sindromu, Dauno sindromas yra būklė, kuri dažnėja motinai senstant.
Pasaulyje yra apie 6 mln. Dauno sindromu sergančių asmenų. 2004 metų duomenimis, skirtingų pasaulio regionų skirtingose valstybėse žmonių su Dauno sindromu skaičius bendrame gyventojų skaičiuje yra vidutiniškai 0,1249 proc. Tokia statistika rodo, kad Dauno sindromui neturi įtakos valstybės išsivystymo lygis, medicinos lygis, gyvenimo sąlygos, populiacijos senėjimas, netgi rasė.
Nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, tik 1% visų Dauno sindromo atvejų yra paveldimas. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1% iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromas gali būti paveldimas iš tėvų. Tokiu atveju vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas. Šeimų, turinčių kūdikį su Dauno sindromu, tikimybė susilaukti antro kūdikio su šiuo genetiniu sutrikimu padidėja 1%.
Simptomai ir fiziniai bruožai
Dauno sindromą turintys asmenys turi fizinių ir būdingų savybių. Tačiau reikia nepamiršti, kad tokie asmenys, lygiai kaip ir visi kiti, yra unikalios asmenybės. Ne visiems Dauno sindromą turintiems žmonėms pasireiškia visi šie simptomai.
Dažni Dauno sindromo simptomai ir fiziniai skirtumai yra:
- Maža ir plokščia galvos struktūra.
- Trumpas ir platus kaklas.
- Įkypos, mažos akys.
- Plokščia nosis.
- Trumpi pirštai.
- Atsivėręs didysis pirštas.
- Viena linija ant delno.
- Sumažėjęs raumenų tonusas.
- Lėtesnis fizinis augimas ir žemesnis ūgis suaugus.
Žmonės su Dauno sindromu auga lėčiau nei sveiki kūdikiai; jiems būdingas laisvas raumenų tonusas, klausos ir regos sutrikimai, jiems sunkiau mokytis įgūdžių, tokių kaip sėdėjimas, vaikščiojimas ir kalbėjimas.
Dėl lėtos medžiagų apykaitos gali kilti svorio problemų, jei nesilaikoma tinkamos mitybos.
Diagnozė ir prenataliniai tyrimai
Dauno sindromą galima diagnozuoti dar prieš gimdymą, naudojant prenatalinius tyrimus. Po gimimo diagnozė dažniausiai nustatoma remiantis fiziniais požymiais ir genetiniais tyrimais.
Prenataliniai tyrimai apima:
Atrankiniai testai:
- Dvigubas testas: Atliekamas tarp 11 ir 14 nėštumo savaičių. Tiriamas motinos kraujo PAPP-A ir Beta hCG kiekis bei atliekamas vaisiaus kaklo raukšlės matavimas ultragarsu.
- Trigubas testas: Atliekamas nuo 15 iki 22 nėštumo savaičių. Tiriamas motinos Beta hCG, AFP (alfa feto proteino) ir uE3 (laisvojo estriolio) kiekis kraujyje.
- Keturgubas testas: Atliekamas nuo 15 iki 22 nėštumo savaitės. Tiriamas Beta hCG, alfa fetoproteino (AFP), laisvojo estriolio (uE3) ir inhibino-A kiekis.
- Vaisiaus DNR testas: Tai neinvazinis kraujo tyrimas, leidžiantis nustatyti vaisiaus DNR ir taip įvertinti riziką.
Diagnostiniai tyrimai: Šie tyrimai suteikia tikslesnę diagnozę.
- Amniocentezė: Paimamas vaisiaus vandenų mėginys chromosomų analizei.
- Choriono gaurelių mėginių paėmimas (CVS): Paimamos ląstelės iš placentos vaisiaus chromosomų analizei.
- Perkutaninis bambos kraujo paėmimas (PUBS, arba kordocentezė): Paimamas bambos virkštelės kraujas chromosomų analizei.
Po gimimo diagnozei patvirtinti gydytojas gali atlikti kraujo tyrimą, vadinamą kariotipo tyrimu. Šio tyrimo metu tiriamas vaiko chromosomų rinkinys.
Ar nėštumo metu reikėtų atlikti genetinį tyrimą?
Gyvenimo trukmė ir integracija į visuomenę
Anksčiau vaikai, turintys Dauno sindromą, išgyvendavo tik iki 9 metų. Atsiradus antibiotikams, gyvenimo amžius pailgėjo iki 19-20 metų. Šiuolaikinės medicinos ir geresnės priežiūros dėka, vidutinė Dauno sindromu sergančių asmenų gyvenimo trukmė yra nuo 50 iki 55 metų, o kai kurie gyvena ir ilgiau.
Gyvename XXI amžiuje, kuomet bet kokią negalią turintis žmogus yra integruojamas į visuomenę, o valstybė atsakinga už integracijos programų kūrimą ir jų įgyvendinimą. Medicininių pasiekimų dėka šie žmonės gyvena daug ilgiau nei anksčiau. Dauno sindromą turintys žmonės yra lygiai tokie patys, kaip ir kiti. Jie lygiai taip pat nori gyventi, mokytis, turėti savo pomėgių, draugų ir būti mylimi.
Kadangi gyvename XXI amžiuje, vaikai su Dauno sindromu sėkmingai integruojami į visuomenę, kurioje gali vystytis, tobulėti ir pasiekti individualių rezultatų. Pasaulinė Dauno sindromo arba skirtingų kojinių diena, minima kovo 21 d., siekia formuoti teigiamą visuomenės požiūrį į „kitokius“ žmones bei skatinti jų ir jų šeimų sėkmingą integraciją į visuomenę.
Gydymas ir parama
Dauno sindromas yra genetinis skirtumas, todėl specifinio gydymo, kaip ligos, nėra. Tačiau taikant ankstyvą palaikomąjį gydymą ir specialius mokymus, galima didinti asmens fizinius gebėjimus, palaikyti pažintinį, socialinį ir emocinį vystymąsi.
Gali būti taikomas simptominis gydymas, speciali priežiūra bei individualus mokymas, atsižvelgiant į vyraujančius sutrikimus. Visi palaikomojo gydymo būdai taip pat padeda ugdyti Dauno sindromu sergančio asmens intelektualinį lygį.
Žmonės, kurių nėštumas nėra stebimas, Dauno sindromą gali nustatyti pagal fizines kūdikio savybes, pastebėtas po gimimo. Gimus kūdikiui, gydytojai fizinės apžiūros metu ieško Dauno sindromo požymių.
Jei sužinosite, kad jūsų nešiojamas vaisius turi Dauno sindromą, sveikatos priežiūros specialistai nukreips jus į specialias įstaigas, kuriose specialistai supažindins jus su reikiama informacija. Paramos grupėse galite pasikalbėti su kitais tėvais apie jų patirtį auginant vaiką su Dauno sindromu. Tai puikus būdas pasidalinti praktiniais patarimais, kaip valdyti šią būklę, apie savo nusivylimus ir džiaugsmus.
Dauno sindromą turintys žmonės gali turėti kitų sveikatos sutrikimų, kurie pasireiškia gimimo metu arba išsivysto laikui bėgant. Sveikatos priežiūros specialistas gali padėti jums ir jūsų vaikui valdyti šias būkles. Pavyzdžiui, žmonėms, kuriems būdingi lengvi Dauno sindromo simptomai, gali pasiekti daug sėkmės naudodamiesi tinkamomis treniruočių programomis.
Peter Elliott iš Dauno sindromo tyrimų fondo Jungtinėje Karalystėje (angl. The Down Syndrome Research Foundation UK) tvirtina, kad papildomi 163 genai iš 21 chromosomos veikia medžiagų pasisavinimą, o kartu ir augimą, vystymąsi, sveikatą ir gerą savijautą. Šio mokslininko teigimu, šie papildomi 163 genai pagamina papildomą cheminių informacijos perdavėjų kiekį, kuris sutrikdo visų 22 450 genų, kuriuos turi Dauno sindromu sergantys žmonės, funkcijas. Nors sąveika, kurios metu 163 genai veikia likusius 22287 genus yra labai sudėtinga, galima apžvelgti sudėtingiausias pasekmes, nustatyti konkretų geną “kaltininką” ir sukurti terapiją, to konkretaus geno poveikio neutralizavimui. Tačiau tyrimai, kurie padėtų sukurti Dauno sindromo gydymo terapiją kol kas dar yra labai sudėtingi.
tags: #megavescica #con #trisomia