Prenataliniai tyrimai medicinoje yra skirstomi į invazinio bei neinvazinio pobūdžio tyrimus. Neinvaziniai prenataliniai tyrimai laikomi saugiais, todėl kad jiems atlikti pakanka paprasto nėščiosios veninio kraujo mėginio. Šie medicininiai tyrimai gali nustatyti skirtingus vaisiaus sutrikimus ir genetinių ligų tikimybę. Neinvazinių prenatalinių tyrimų rodmenys yra itin patikimi. NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %. Kiekvieno nėštumo metu moteriai yra reguliariai atliekami įvairūs tyrimai, tokie kaip ultragarso tyrimas, bendrasis kraujo tyrimas, gliukozės tolerancijos tyrimas, tačiau jie negeba nustatyti galimų vaisiaus patologijų ar genetinių ligų rizikos ankstyvoje nėštumo stadijoje.
Kas yra PrenatalSafe ir kokia jo paskirtis?
PrenatalSafe yra pažangus neinvazinis genetinis tyrimas, leidžiantis patvirtinti arba paneigti būsimo vaiko tėvystę dar nėštumo metu. Iš motinos kraujo išskiriama vaisiaus laisvoji DNR (cfDNA), kuri lyginama su tariamo tėvo DNR, gauta iš burnos epitelio mėginio. Šis tyrimas, pasitelkiant pažangiausias technologijas, suteikia išsamias įžvalgas apie vaisiaus genetinę sveikatą ir gali būti atliekamas jau nuo 10-os nėštumo savaitės.
Tyrimo paskirtis - aptikti visų chromosomų aneuploidijas, bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs, angl. copy number variants), didesnes nei 7 Mb apimties. Be to, jis padeda nustatyti 9 su mikrodelecijomis susijusius sindromus: DiGeorge (22q11.2 del), Cri‐du‐chat (5p15.2 del), Angelman/Prader‐Willi (15q11.2-q13.1 del), 1p36 delecijos, Wolf‐Hirschhorn (4p16.3 del), Jacobsen (11q23.3-q25 del), Langer‐Giedioni (8q24.11-q24.13 del), Smith-Magenis (17p11.2 del).
Taip pat atliekama patikra dėl 44 autosominiu dominantiniu būdu paveldimų monogeninių ligų (genai ASXL1, BRAF, CBL, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NSD1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SETBP1, SIX3), bei 5 autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų: cistinės fibrozės (CFTR), beta talasemijos (HBB), pjautuvinės anemijos (HBB), 1A tipo kurtumo (CX26 (GJB2)) ir 1B tipo kurtumo (CX30 (GJB6)). Tyrimas taip pat nurodo vaisiaus lytį.
Kuom PrenatalSafe išsiskiria iš kitų tyrimų?
The Illumina VeriSeq NIPT Solution v2 yra itin pažangi ir specializuota įranga bei programinė įranga, sukurta bendradarbiaujant dviem svarbioms Amerikos biomedicinų kompanijoms - Illumina ir Hamilton Robotics. Svarbu suprasti, kad Illumina VeriSeq NIPT Solution v2 nėra savarankiškas testas ar prekės ženklas savaime. Vietoj to, ji tarnauja kaip pagrindinė technologija, suteikianti galią NIPT paslaugoms, kurias teikia įvairios sveikatos priežiūros paslaugų teikėjos ir laboratorijos.
VeriSeq NIPT Solution v2 yra pilnas paketas neinvaziniam prenataliniam tyrimui (NIPT) naudojant naujos kartos sekvenuojimo (NGS) technologiją. Jis apima DNR išskyrimo, mėginio paruošimo ir sekvenuojimo reagentus. Jis turi vidinį serverį saugiam duomenų saugojimui ir analizei bei duomenų analizės programinę įrangą, gebančią generuoti išsamius kokybinius NIPT rezultatus.
Šis Illumina NIPT sprendimas suteikia itin tikslią informaciją apie vaisiaus chromosomų būklę jau nuo 10-os nėštumo savaitės, naudojant tik vieną motinos kraujo mėginį. Jis siūlo atranką dėl visų autosomų, X ir Y chromosomų aneuploidijų, ir identifikuoja dalines delecijas ir duplikacijas, didesnes nei 7 Mb, visame genome. Ši pažangi technologija naudojama SMART TEST.
Svarbu pažymėti, kad nors Illumina VeriSeq NIPT Solution v2 yra vertinga priemonė, NIPT testų tikslumas priklauso nuo laboratorijos patirties ir akreditacijos. Jei laboratorija anksčiau susidūrė su sunkumais atliekant NIPT testus arba jai trūksta akreditacijos, jos rezultatams gali būti abejojama. Mūsų atliktame JK laboratorijų, naudojančių Illumina VeriSeq NIPT Solution v2, vertinime, PrenatalSafe išsiskiria kaip stiprus pasirinkimas. Nors TDL gali būti procese, priimant šią naują ir pažangią technologiją, galima tikėtis, kad laikui bėgant ir dedant pastangas, jie pasieks rezultatus, panašius į tuos, kuriuos pademonstravo Eurofins PrenatalSafe.
Palyginimui, tradicinis nėštumo metu siūlomas kombinuotas testas, apimantis ultragarso skenavimą nuchalinio skaidrumo (NT) matavimui ir kraujo tyrimą, yra daug mažiau tikslus nei NIPT ir aptinka tik apie 85 % kūdikių, turinčių Dauno sindromą. Tuo tarpu PrenatalSafe testas pasižymi aukštesniu aptikimo rodikliu (iki 99 %).
Kaip atliekamas tyrimas ir kokie jo privalumai?
Tyrimą galima atlikti tik sveikatos priežiūros įstaigoje. Tyrimas atliekamas partnerių klinikose visoje Lietuvoje. Dėl mėginio paėmimo prašome registruotis telefonu, el. paštu.
Išplėstinis tyrimas nustato ne tik trisomijas ir lytinių chromosomų anomalijas, bet ir dažniausias mikrodelecijas. Dvivaisio monochorioninio nėštumo atveju nustatoma, ar bent vienas vaisius turi trisomiją, ir ar bent vienas yra vyriškos lyties.
NIPT tyrimui nereikalingas specialus pasiruošimas. Besilaukiančioms pacientėms mūsų įstaigoje prieinami neinvaziniai prenataliniai tyrimai skiriasi vienas nuo kito savo jautrumu, tikslumu, atlikimo būdu, aptinkamų vaisiaus defektų diapazonu ir tyrimo rezultatų gavimo trukme. NIPT tyrimų rezultatus galima sužinoti per 3 - 20 darbo dienų, priklausomai nuo to, kokį tyrimo variantą pasirinks pacientė. NIPT tyrimo atlikimo terminas yra skaičiuojamas nuo kitos dienos po kraujo mėginio pristatymo į laboratoriją.
Mūsų paimami nėščiosios veninio kraujo mėginiai yra tiriami naujausias technologijas naudojančiose Europos laboratorijose, todėl Jums tikrai nereikia jaudintis dėl to, kad NIPT tyrimo rezultatai gali būti netikslūs ar klaidinantys.
NIPT supratimas – jūsų saugesnio nėštumo patikros vadovas
Rizikos ir apribojimai
Nors NIPT tyrimai yra itin tikslūs, svarbu suprasti, kad tai yra atrankiniai tyrimai, o ne diagnostiniai. Tai reiškia, kad jie gali parodyti padidėjusią riziką tam tikroms chromosomų anomalijoms, tačiau galutinei diagnozei patvirtinti gali prireikti invazinių tyrimų, tokių kaip choriiono villus sampling (CVS) ar vaisiaus vandenų tyrimas.
Vienas iš NIPT tyrimų apribojimų yra tai, kad jis gali nesugebėti nustatyti visų genų mutacijų ar mažesnių chromosomų pokyčių. Taip pat, dvynių nėštumo atveju, ypač monochorioninio, tyrimo interpretacija gali būti sudėtingesnė.
Svarbu atkreipti dėmesį, kad NIPT tyrimas nerekomenduojamas moterims, turinčioms tam tikrų sveikatos būklių, pavyzdžiui, vėžį, arba kurioms buvo atliktos organų transplantacijos, nes tai gali turėti įtakos laisvosios DNR kiekiui kraujyje.
Kitos svarbios pastabos
- GeneScreen Focus tyrimas: Kartu su PrenatalSafe abiem partneriams gali būti atliekamas GeneScreen Focus tyrimas. Jis nustato, ar besilaukianti pora yra 31 recesyviniu būdu paveldimos genetinės ligos nešiotojais ir įvertina riziką jas paveldėti palikuonims (tiriami genai ACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1, GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1).
- Tėvystės nustatymas nėštumo metu: Pažangus neinvazinis genetinis tyrimas leidžia patvirtinti arba paneigti būsimo vaiko tėvystę dar nėštumo metu.
- Tyrimas po persileidimo: Neinvazinis genetinis tyrimas, atliekamas iš moters kraujo po persileidimo ar nesivystančio nėštumo nustatymo, padeda nustatyti, ar nėštumo nutrūkimo priežastis galėjo būti vaisiaus chromosomų anomalijos.
- myPrenatal ir Niptify: Tyrimai myPrenatal atliekami „Veritas“ laboratorijoje Europoje, naudojant pažangią Illumina Veriseq V2 NIPT platformą. Tyrimas Niptify atliekamas „Niptify“ laboratorijoje Europoje.
- Vieta Vilniuje: NIPT tyrimą galite pasidaryti atvykę adresu: Santariškių g. 5, Vilnius.
- Kada atlikti tyrimą: Prenataliniai genetiniai tyrimai gali būti atlikti palyginti anksti: nėščioji gali kreiptis į specializuotą medicinos įstaigą jau nuo 10+0 laukimo savaitės. Idealus laikas PrenatalSafe NIPT tyrimui yra 10 nėštumo savaitė dėl kelių priežasčių: ankstyvas patvirtinimas dėl Dauno sindromo yra prioritetas, 10-ą savaitę atliekamas ankstyvas vaisiaus struktūrinių anomalijų skenavimas, leidžiantis atmesti sunkius nechromosominius defektus, ir suteikia pakankamai laiko pakartotiniam tyrimui, jei NIPT rezultatas yra neaiškus.
Susijusios sąvokos ir jų paaiškinimai:
- Aneuploidijos: Tai būklės, kai žmogaus DNR yra nenormalus chromosomų skaičius. Paprastai žmogus turi 46 chromosomas kiekvienoje ląstelėje, 23 paveldėtas iš kiekvieno tėvo.
- De Novo ligos: Tai genetiniai sutrikimai, atsirandantys dėl spontaninės mutacijos ar genetinės anomalijos, kuri nebuvo paveldėta iš tėvų.
- Mikrodelecijos sindromai: Tai grupė genetinių sutrikimų, atsirandančių, kai nuo asmens DNR trūksta nedidelio genetinės medžiagos gabalėlio. Tokia genetinė anomalija vadinama mikrodelecija. Ji gali paveikti vieną ar daugiau genų ir sukelti įvairius fizinius bei vystymosi sutrikimus. Kai kurie mikrodelecijos sindromų pavyzdžiai: Prader-Willi sindromas, DiGeorge sindromas, Cri du Chat sindromas.
- Lytinių chromosomų sutrikimai: Tai būklės, kai asmens lytinės chromosomos yra nenormalios skaičiaus. Paprastai žmogus turi dvi lytines chromosomas (XX arba XY), tačiau esant lytinių chromosomų aneuploidijoms, gali būti papildoma arba trūkstama lytinė chromosoma, vedanti į įvairius fizinius ir vystymosi sutrikimus. Pavyzdžiai: Turnerio sindromas (Monosomija X), Klinefelterio sindromas.
PrenatalSafe tyrimas yra grindžiamas viso genomo sekvenuojimu (WGS), kuris yra pažangiausias neinvazinio prenatalinio tyrimų (NIPT) metodas, suteikiantis išsamų vaisiaus genetinės sudėties tyrimą. Šis metodas leidžia giliai suprasti galimas chromosomų anomalijas ir genetinius sutrikimus.
Visuomenėje yra susiformavęs požiūris, kad NIPT testai gali nustatyti kone visus įmanomus vaisiaus sutrikimus, susijusius su jų sveikata. Nors šie tyrimai yra itin tikslūs ir suteikia daug vertingos informacijos, svarbu nepamiršti, kad jie yra atrankiniai ir ne visada gali pakeisti diagnostinius tyrimus.
Galiausiai, svarbu paminėti, kad jūsų duomenys yra saugomi. Pavyzdžiui, Neuwell atveju, jų mėginiai analizuojami JKAS akredituotoje laboratorijoje JK, laikantis tarptautinių kokybės ir kompetencijos standartų.