Chorioninių villusų biopsija (CVB), dar žinoma kaip villocentesis, yra invazinė prenatalinės diagnostikos procedūra, skirta nustatyti vaisiaus genetinius ir chromosominius sutrikimus. Šis tyrimas atliekamas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, paprastai tarp 10-os ir 13-os nėštumo savaitės. Jo metu paimamas nedidelis placentos audinio mėginys - chorioninių villusų, kurie turi tą patį genetinį paveldą kaip ir vaisius. Tai leidžia identifikuoti daugybę genetinių ligų, tokių kaip Dauno sindromas, Patau sindromas, Edwards sindromas, cistinė fibrozė, Ternerio sindromas, Klinefelterio sindromas bei specifinės genetinės anomalijos, įskaitant talasemiją ir pjautuvinę anemiją.
Kodėl atliekama chorioninių villusų biopsija?
CVB yra vertingas diagnostikos įrankis, suteikiantis tėvams svarbios informacijos apie vaisiaus sveikatos būklę. Tai ypač svarbu, kai kyla įtarimų dėl genetinių sutrikimų, remiantis kitais prenataliniais tyrimais (pvz., kombinuotuoju arba bi testu), šeimos istorija (jei jau buvo vaikų su chromosomų anomalijomis, vienas ar abu tėvai yra žinomi genetinės ligos nešiotojai, pvz., talasemija) arba dėl motinos amžiaus (vyresnėms nei 35 metų moterims, kurios neatliko pirmųjų nėštumo trimestrų atrankinių tyrimų). Šis tyrimas leidžia anksti diagnozuoti tam tikras ligas, suteikiant poroms galimybę priimti informuotus sprendimus dėl nėštumo tęsimo ir pasiruošimo galimiems iššūkiams.
Chorioninių villusų biopsijos ir amniocentezės palyginimas
Nors tiek CVB, tiek amniocentezė yra invaziniai prenatalinės diagnostikos metodai, jie skiriasi savo atlikimo laiku, procedūra ir rezultatais. CVB atliekama anksčiau, 10-13 nėštumo savaitę, paimant placentos audinio mėginį. Amniocentezė paprastai atliekama vėliau, 15-20 nėštumo savaitę, paimant vaisiaus vandenų mėginį. Dėl šios priežasties CVB rezultatai dažnai gaunami greičiau nei amniocentezės. Abi procedūros turi nedidelę persilejimo riziką, tačiau CVB rizika kartais gali būti šiek tiek didesnė nei amniocentezės, ypač jei atliekama per anksti.
Kaip atliekama chorioninių villusų biopsija?
Procedūra paprastai atliekama ambulatoriškai, atliekant ultragarsinį tyrimą, siekiant nustatyti tikslią vaisiaus ir placentos padėtį. Oda pilvo srityje kruopščiai dezinfekuojama, o ultragarso zondas gali būti apsaugotas steriliu apvalkalu. Tada, nuolat kontroliuojant ultragarsu, plonas, specialus adata yra įvedama per pilvo sienelę arba per gimdos kaklelį (transcervikiniu būdu) iki placentos, kad būtų paimtas nedidelis chorioninių villusų mėginys. Procedūra trunka trumpai, paprastai mažiau nei pusvalandį. Po procedūros rekomenduojama pailsėti ir vengti fizinio krūvio.
Jei nėščioji yra Rh neigiamos grupės, o partneris Rh teigiamos, po CVB būtina atlikti anti-D profilaktiką, suleidžiant specifinių imunoglobulinų, siekiant sumažinti Rh izoimunizacijos riziką. Moterims, kurios jau yra jautrios Rh faktoriui, chorioninių villusų biopsija yra kontraindikuojama.
Diagnostika: ultragarsas, chorioninio gaurelio mėginių ėmimas, amniocentezė - nėščiųjų slauga | @LevelUpRN
Rizikos ir komplikacijos
Kaip ir bet kuri invazinė medicininė procedūra, CVB susijusi su tam tikra rizika. Pagrindinės galimos komplikacijos apima:
- Persileidimas: Nors rizika yra nedidelė (apie 1-2%), ji yra šiek tiek didesnė nei natūrali persileidimo rizika nėštumo metu ir gali būti didesnė ankstyvosiose nėštumo savaitėse.
- Infekcija: Gimdos infekcijos rizika yra reta, bet įmanoma, ypač po transcervikinių procedūrų, kurios reikalauja daugiau nei vieno bandymo.
- Kraujavimas: Kai kurios moterys po procedūros gali patirti makšties kraujavimą. Tai paprastai nėra pavojinga nėštumui, tačiau visada turėtų būti pranešta gydytojui.
- Vaisiaus pažeidimai: Adata sukelti vaisiaus pažeidimai yra itin reti, ypač atliekant procedūrą nuolat kontroliuojant ultragarsu. Jei CVB atliekama per anksti (prieš 10-ą nėštumo savaitę), gali padidėti vaisiaus galūnių pažeidimų rizika.
- Priešlaikinis gimdymas: Nors tai nėra dažna komplikacija, pastebėta, kad procedūra gali būti susijusi su padidėjusia priešlaikinio gimdymo rizika.
- Skysčio nutekėjimas: Po procedūros gali pasireikšti vaisiaus vandenų nutekėjimas, nors tai irgi reta.
Svarbu paminėti, kad rizika gali būti mažesnė, jei procedūrą atlieka patyrę specialistai. Todėl labai svarbu pasirinkti tinkamą medicinos įstaigą ir aptarti visus procedūros privalumus ir trūkumus su gydytoju.
Kitos svarbios aplinkybės
- Daugiavaisis nėštumas: Esant dvynių nėštumui, prieš procedūrą atliekamas placentų ir amniono maišelių skaičiaus įvertinimas. Jei placenta ir amniono maišeliai yra vienodi (monochorialiniai dvyniai), jie dažnai yra genetiškai identiški. Jei placentos ir maišeliai yra skirtingi (bicorialiniai dvyniai), genetinė medžiaga turi būti paimta iš abiejų vaisių, nes jų genetiniai kodai gali skirtis.
- Infekcijos: Nėra duomenų, kad CVB didintų infekcinių ligų (pvz., ŽIV) perdavimo riziką iš motinos vaisiui, ypač jei motina yra tinkamai gydoma. Nėra įrodymų, kad būtina atlikti infekcinių ligų patikrinimą prieš procedūrą ar skirti antibiotikų profilaktiką.
- Terapija po procedūros: Paprastai nerekomenduojama skirti antibiotikų ar tokolitinių vaistų (slopinančių gimdos susitraukimus) rutiniškai po procedūros. Po CVB rekomenduojama atlikti kontrolinį ultragarsinį tyrimą vaisiaus gyvybingumui patikrinti.
Chorioninių villusų biopsija yra svarbus, nors ir invazinis, prenatalinės diagnostikos metodas. Informuotas sprendimas dėl jos atlikimo turėtų būti priimtas atsižvelgiant į individualią situaciją, rizikas ir galimus vaisiaus sveikatos sutrikimus.
tags: #villocentesi #percentuale #di #rischio