Trisomija 16: Ką svarbu žinoti apie šią chromosominę anomaliją

Kiekvienas tėvas planuodamas vaikelio atėjimą į šį pasaulį tikisi, kad jis bus sveikas, gražus ir stiprus. Tačiau gyvenime nutinka įvairių situacijų, kurios gali paveikti vaiko sveikatą. Viena iš tokių situacijų gali būti chromosominės anomalijos, tokios kaip trisomija. Nors dažniausiai girdime apie Dauno sindromą (trisomiją 21), svarbu žinoti ir apie kitas chromosomų anomalijas, pavyzdžiui, trisomiją 16. Šiame straipsnyje gilinsimės į trisomijos 16 ypatumus, jos priežastis, pasekmes ir diagnostikos galimybes.

Genetinė informacija ir chromosomos: pagrindai

Mūsų organizmo ląstelės, su jose esančiais branduoliais, atsakingos už mūsų išvaizdą, protinius bei fizinius gebėjimus. Branduoliuose užkoduota visa genetinė žmogaus informacija. Ši informacija suskirstyta į genų grupes, kurios sudaro strypo pavidalo struktūras, vadinamas chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolį sudaro 23 chromosomų poros - pusė jų gaunama iš tėčio, kita pusė - iš mamos. Šis dvigubas rinkinys užtikrina normalią organizmo raidą ir funkcionavimą.

Chromosominės ligos, arba chromosominės anomalijos, aberacijos - tai būklės, kurias sukelia chromosomų skaičiaus ar struktūros pakitimai. Šie pakitimai gali atsirasti dar iki apvaisinimo, paveikiant vieną iš tėvų gametas, arba po apvaisinimo, formuojantis zigotoje. Jei mejozės metu homologinės chromosomos neišsiskiria arba dukterinės chromosomos nesiskiria mejozės II dalijimosi metu, susidaro gametos su per mažu (n-1) arba per dideliu (n+1) chromosomų skaičiumi. Struktūrinės anomalijos gali apimti delecijas, translokacijas, inversijas, duplikacijas, insercijas ar žiedines chromosomas. Svarbu suprasti, kad net fenotipiškai normalus individas gali būti subalansuotas nešiotojas, o vėliau, susiformavus nepalankiai chromosomų kombinacijai gametogenezės metu, gali gimti vaikas, sergantis chromosomine patologija.

Dauguma zigotų su nenormaliu chromosominiu rinkiniu žūva dar gemalo stadijoje. Apie 15-20 % visų nėštumų baigiasi spontaniniu persileidimu, ir maždaug pusė šių atvejų įvyksta dėl chromosomų anomalijų, kurių dažnis siekia apie 20-40 %. Apie 30-40 % visų apvaisintų kiaušialąsčių žūva dar iki implantacijos gimdoje (zigotos ar blastocistos stadijoje) dėl sutrikusio normalaus vystymosi.

Trisomija 16: Kas tai?

Trisomija - tai specifinė chromosomų mutacijos rūšis, kai individas vietoje įprastos poros turi tris homologines chromosomas (2n+1). Tokia anomalija gali pasireikšti tiek augalams, tiek gyvūnams. Gyvūnams tokios mutacijos dažniausiai yra mirtinos. Tie individai, kurie išgyvena, patiria fizinių ir psichinių sutrikimų, vadinamų sindromais.

Kalbant apie trisomiją 16, tai reiškia, kad žmogus turi tris 16-osios chromosomos kopijas vietoje įprastų dviejų. Ši būklė yra viena dažniausių chromosominių anomalijų, nustatomų persileidimų metu.

Trisomijos 16 priežastys

Pagrindinė trisomijos 16 priežastis, kaip ir kitų autosominių trisomijų, yra homologinių chromosomų neišsiskyrimas mejozės metu (nelytinio dauginimosi atveju - mitozės). Tai reiškia, kad lytinėse ląstelėse (spermatozoiduose ar kiaušialąstėse) atsiranda papildoma 16-oji chromosoma. Jei tokia gameta dalyvauja apvaisinime, susidaro zigota su trimis 16-osios chromosomos kopijomis.

Nors tikslus neišsiskyrimo mechanizmas nėra iki galo aiškus, pastebėta, kad moters amžius gali turėti įtakos. Moterims, sulaukusioms 35-40 metų ir vyresnėms, didėja rizika pagimdyti vaiką su chromosomine anomalija, įskaitant trisomiją 16. Taip pat svarbu paminėti, kad nors Dauno sindromas 1% atvejų gali būti paveldimas, trisomijos 16 (kaip ir kitų autosomų trisomijų) atveju paveldimumas nevaidina jokio vaidmens. Tai reiškia, kad šios anomalijos atsiranda atsitiktinai.

Trisomijos 16 pasekmės ir simptomai

Trisomija 16 yra viena iš tų chromosominių anomalijų, kuri dažniausiai nesuderinama su gyvybe. Dauguma vaisių, turinčių trisomiją 16, žūva dar iki gimimo. Apie 70% visų vaisiaus chromosomų aberacijų aptinkama ankstyvuosiuose (2-4 savaitės) abortuotų embrionų tyrimuose. Vėlesniuose nėštumo trimestruose chromosomų anomalijų dažnis mažėja. Pavyzdžiui, apie 50% vaisių, žuvusių I nėštumo trimestre, turi chromosomų aberacijas, o II nėštumo trimestre - apie 25-30%. Vaisių, žuvusių po 20-osios nėštumo savaitės, tarpe chromosomų aberacijų nustatoma apie 7%.

Sunkiausios sutrikusios chromosomų rinkinio pusiausvyros formos, tokios kaip poliploidija (25%) ir autosomų trisomija (50%), dažniausiai nustatomos ankstyvų spontaninių persileidimų metu. Kai kurių autosomų (pvz., 1, 5, 6, 11, 19) trisomijos labai retai išaiškinamos netgi žuvusiems embrionams, kas rodo šių autosomų didelę morfogenezinę reikšmę. Šių chromosomų aberacijos gali sutrikdyti raidą dar iki implantacijos laikotarpiu arba paveikti gametogenezę. Autosomų monosomijos (kai trūksta vienos chromosomos) yra dar retesnės ir taip pat dažnai lemia ankstyvą vaisiaus žūtį.

Jei vaisius su trisomija 16 išgyvena iki gimimo, jis dažnai turi daugybinius raidos defektus ir sutrikusią protinę raidą. Dažniausiai pasitaikantys požymiai gali apimti:

• Veido bruožų anomalijos: įprastai būdingi specifiniai veido bruožai, panašūs į kitus sindromus, tačiau gali skirtis.
• Širdies defektai: įgimtos širdies ydos yra dažnos.
• Sutrikusi kaulų ir skeleto raida: gali pasireikšti skirtingo sunkumo kaulų ir skeleto anomalijos.
• Protinė negalia: sutrikusi protinė raida yra beveik visada, tačiau jos laipsnis gali varijuoti.
• Kiti organų sistemos sutrikimai: gali būti paveiktos įvairios organų sistemos.

Diagnostika

Trisomijos 16 diagnostika gali būti atliekama tiek nėštumo metu, tiek po gimimo.

Nėštumo metu:

• Genetinis vaisiaus tyrimas (NIPT): tai neinvazinis tyrimas, atliekamas iš motinos kraujo, kuris gali nustatyti dažniausias chromosomines anomalijas, įskaitant trisomijas. NIPT yra labai tikslus, tačiau teigiamo rezultato atveju visada rekomenduojama jį patvirtinti invaziniais metodais.
• Choriono gaurelių biopsija (CGB): tai invazinis tyrimas, kurio metu paimamas mažas placentos audinio mėginys. Jis atliekamas maždaug 10-13 nėštumo savaitę.
• Amniocentezė: tai dar vienas invazinis tyrimas, kurio metu paimamas vaisiaus vandenų mėginys. Jis atliekamas maždaug 15-20 nėštumo savaitę.

Abiem invaziniais metodais (CGB ir amniocenteze) atliekamas vaisiaus kariotipavimas, kuris leidžia tiksliai nustatyti chromosomų skaičių ir struktūrą.

Po gimimo:

Jei vaisius su trisomija 16 išgyvena gimdymą, diagnozė patvirtinama atlikus naujagimio kariotipavimą.

Chromosominių ligų rizikos grupės

Šeimos, kuriose yra didesnė rizika pagimdyti vaikus, sergančius chromosominėmis ligomis, galima suskirstyti į kelias grupes:

• Moters amžius 35 metai ir daugiau: didėja rizika susilaukti vaiko su chromosomine anomalija.
• Šeimoje jau yra (buvo) vaikas, sergantis chromosomine liga: tai gali signalizuoti apie padidėjusią riziką.
• Apsunkinta akušerinė ir šeimos anamnezė: tai apima dauginį persileidimą, negyvagimius ar gyvagimius su dauginiais raidos defektais.
• Motinai ar tėvui nustatytos chromosomų aberacijos ar mozaikiškumas: tai reiškia, kad vienas iš tėvų yra chromosomų nešiotojas.
• Tėvai turėjo kontaktą su mutagenais: tam tikri aplinkos veiksniai gali didinti chromosominių mutacijų riziką.

Dauno sindromas (Trisomija 21) ir kitos trisomijos

Kaip minėta, Dauno sindromas yra žinomesnis pavyzdys, kai žmogus turi papildomą 21-ąją chromosomą. Trisomija 21 pasireiškia vėluojančiu pažinimo gebėjimų vystymusi, protiniu atsilikimu, sutrikusiu fiziniu augimu ir specifiniais veido bruožais. Dauno sindromas šiandien laikomas ne liga, o būkle, su kuria žmogus gyvena visą gyvenimą, ir dauguma tokių žmonių sėkmingai integruojasi į visuomenę.

Tačiau kitų autosomų trisomijų, tokių kaip trisomija 16, trisomija 18 (Edvardso sindromas) ar trisomija 13 (Patau sindromas), pasekmės dažnai būna kur kas sunkesnės ir dauguma atvejų baigiasi persileidimu arba naujagimio mir timi ankstyvame amžiuje. Tai lemia didelė dalis genų, esančių šiuose chromosomose, kurie yra kritiškai svarbūs normaliai organizmo raidai nuo pat pirmųjų vystymosi stadijų.

Žmogaus ir medicinos genetikos svarba

Žmogaus ir medicinos genetikos mokslo laimėjimai ir praktinis jų taikymas turi didelę įtaką asmens sveikatos priežiūrai. Genetinių veiksnių svarba nustatant įvairių ligų, tokių kaip vėžinės, širdies ir kraujagyslių, nervų sistemos ligos bei įgimtos anomalijos, etiologiją yra neabejotina. Medicininės genetikos pažanga padeda ne tik diagnozuoti, bet ir gydyti įvairias ligas.

Šeimos gydytojas dažnai yra pirmasis specialistas, su kuriuo susiduria pacientai ar jų šeimos, turintys klausimų apie genetines ligas. Jis turi išmanyti genetinių ligų atsiradimo priežastis, diagnostikos, gydymo ir profilaktikos galimybes, taip pat žinoti, kada ir kokio specialisto konsultacijos reikia.

Vienas iš 100 gimusiųjų serga monogenine liga, o chromosominėmis ligomis serga apie 1 iš 150 gimusiųjų, iš kurių du trečdaliai turi protinę ir fizinę negalią. Daugiaveiksnės (kompleksinės) etiologijos ligoms, kurioms įtakos turi tiek genetiniai, tiek aplinkos veiksniai, būdingas didelis dažnis - net 646 asmenys iš 1000. Somatinių ląstelių genetinių ligų (onkologinių ligų) dažnis siekia apie 240 iš 1000 gyventojų. Dėl genetinių ligų ligoninėse užimta net 30 % vaikų ir 10 % suaugusiųjų lovų.

Apibendrinimas

Nors trisomija 16 dažniausiai baigiasi persileidimu, supratimas apie šią ir kitas chromosomines anomalijas yra svarbus. Ankstyva diagnostika nėštumo metu gali suteikti tėvams informaciją ir galimybę priimti sprendimus. Medicininė genetika nuolat žengia į priekį, suteikdama vis daugiau galimybių suprasti, diagnozuoti ir, kiek įmanoma, valdyti genetinius sutrikimus, gerinant tiek vaikų, tiek suaugusiųjų, turinčių genetinių sutrikimų, gyvenimo kokybę.

tags: #veronica #trisomia #16 #alfemminile