Šių metų liepos mėnesį pasaulį apskriejo žinia, kad nuo 2023 metų Jungtinėje Karalystėje jau gimė 8 kūdikiai, turintys trijų žmonių DNR. Tai ne šiaip įdomybė, bet ir didžiulis pasiekimas gydant itin sudėtingas mitochondrines ligas. Šis novatoriškas metodas, nors ir kelia diskusijų, suteikia viltį šeimoms, kurioms kitais būdais susilaukti sveiko vaiko yra neįmanoma.
Kas yra mitochondrijos ir kodėl jos svarbios?
Mitochondrijos - tai beveik kiekvienoje kūno ląstelėje esančios mažytės „jėgainės“, kuriose maistas paverčiamas į naudingą energiją. Jos užtikrina kiekvienos mūsų organizmo ląstelės funkcijas, nes suteikia energijos. Didžioji dalis iš 20 000 žmogaus genų yra kiekvienos mūsų kūno ląstelės branduolyje, tačiau pačios mitochondrijos turi savo genetinę informaciją - mitochondrinę DNR (mtDNR). Ši mtDNR skiriasi nuo branduolio DNR ir yra ypatinga tuo, kad paveldimos tik iš motinos.
Klastingos mitochondrinės ligos
Mitochondrijų ligos yra reta grupė genetinių sutrikimų, kuriuos sukelia defektyvios mitochondrijos. Šios ligos gali paveikti įvairius organizmo organus ir sistemas, sukeldamos smegenų pažeidimus, raumenų nykimą, širdies nepakankamumą, regos sutrikimus ir netgi mirtį per kelias dienas ar valandas po gimimo. Vienas iš pavyzdžių - paveldima Lėberio optinė neuropatija, dėl kurios žmogus netenka regėjimo.
Jei nustatoma, kad mama serga mitochondrine liga, yra didelė tikimybė, kad sirgs ir jos vaikas. Viena iš 20 000 gimusių vaikų susiduria su šiomis ligomis. Iš viso pasaulyje vienas iš 5 000 kūdikių pasaulyje susiduria su mitochondrinėmis ligomis. Lietuvoje, pasak genetikų, sergančiųjų mitochondrinėmis ligomis taip pat yra, nors ne visuomet ši liga yra įtariama ar diagnozuojama. Nors retų ligų atvejų dažnis yra vienas iš 15-20 tūkst., tai vis tiek reiškia, kad Lietuvoje per metus turėtų būti diagnozuojama vienam ar kitam pacientui.
Klinikiniai požymiai gali būti įvairūs: nervų-raumenų sistemos, regos, širdies funkcijos, kasos sutrikimai. Gydytojas, įtardamas mitochondrinės DNR pokyčius, gali atsiųsti pacientą genetiko konsultacijai, o tyrimai yra kompensuojami Privalomojo sveikatos draudimo fondo.
Viltis per mitochondrijų donorystę
Mokslininkai jau kurį laiką ieško būdų apsaugoti tokių moterų palikuonis nuo šių klastingų ligų. Viena iš perspektyvių technologijų yra mitochondrijų pakeitimo terapija, dar vadinama „trijų tėvų“ metodu.
Ši procedūra yra modifikuota pagalbinio apvaisinimo forma. Kai motinos kiaušialąstė apvaisinama tėvo sperma, siekiant išvengti mitochondrinės ligos perdavimo, naudojamos sveikos donorės moters kiaušialąstės mitochondrijos. Taip kiaušialąstė turi biologinės mamos ir tėčio branduolio DNR bei donorės motinos mitochondrijų DNR.
Po tokios procedūros gimę vaikai techniškai turi trijų asmenų DNR. Tačiau svarbu pabrėžti, kad didžioji dalis genetinės medžiagos - 99,8% - gaunama iš tėvų, o tik apie 0,2% sudaro donorės DNR. Ši donorės DNR svarbi tik efektyvių mitochondrijų gamybai ir neturi įtakos kitiems požymiams, pavyzdžiui, išvaizdai. Todėl donorė nėra laikoma „trečiuoju iš tėvų“.
Mokslininkai išbandys mitochondrijų donorystę JK kūdikiams
Šis metodas buvo pradėtas taikyti Niukasle, o 2015 m. Jungtinėje Karalystėje buvo priimti įstatymai, leidžiantys kurti tokius kūdikius. Pirmoji licencija buvo išduota 2017 m. 2016 m. pirmasis kūdikis, gimęs taikant šią techniką, gimė Jordanijos šeimai, kuri gydėsi JAV. Iki 2023 m. balandžio 20 d. Jungtinėje Karalystėje gimė „mažiau nei penki“ tokie kūdikiai.
Viena iš mergaičių motina sakė: „Kaip tėvai, visada norėjome, kad mūsų vaikas turėtų sveiką gyvenimo pradžią. Po metų nežinomybės šis gydymas mums suteikė viltį - ir mums padovanojo kūdikį… Esame nepaprastai dėkingi.“ Kai kurios šeimos yra netekusios kelių vaikų, todėl šis metodas laikomas vienintele galimybe susilaukti sveiko vaiko.
Eiliniai klausimai ir ateities iššūkiai
Nors šis metodas suteikia nepaprastą viltį, jis kelia ir daugybę etinių bei teisinių klausimų. Kaip tiksliai apibrėžti tėvystę, kai kūdikis turi trijų asmenų genetinę medžiagą? Koks yra donoro DNR ilgalaikis poveikis? Ar šis metodas gali būti laikomas genetiškai modifikuoto žmogaus kūrimu?
Anot genetikų, prieš tai, kai po tokios procedūros gimė vaikučiai, viskas buvo teisiškai labai aiškiai apibrėžta - kokios yra teisės ir pareigos vieno, kito ar trečio asmens, kurie dalyvavo šitame procese. Visgi, ateityje bus labai svarbu aptarti šiuos klausimus.
Lietuvoje, pasak specialistų, kol kas nėra aišku, kada ir kaip greitai bus galima prieiti prie tokio gydymo. Nors specialistai palaiko bet kokią galimybę žmogui suteikti tinkamą gydymą, svarbu, kad tai būtų priimtina šeimai.
Gyvenimo būdo įtaka mitochondrijų sveikatai
Be retų genetinių sutrikimų, mitochondrijų sveikatai gali turėti įtakos ir gyvenimo būdo pasirinkimai bei mitybos įpročiai. Mityba, kurioje gausu antioksidantų, vitaminų ir mineralų, gali palaikyti mitochondrijų funkciją, o mityba, kurioje gausu perdirbtų maisto produktų ir cukraus, gali prisidėti prie mitochondrijų disfunkcijos.
Pavyzdžiui, didelis cukraus vartojimas yra susijęs su nutukimu, metaboliniu sindromu ir žarnyno disbioze. Tai gali neigiamai paveikti imuninės sistemos raidą. Kai kuriais atvejais gali padėti probiotikai, kurie padeda atkurti žarnyno mikrofloros pusiausvyrą. Taip pat svarbu riboti kaloringų ir mažos maistinės vertės produktų vartojimą, didinti fizinį aktyvumą ir mažinti laiką, praleidžiamą prie ekranų.
Gydymo galimybės ir prognozės
Šiuo metu dauguma mitochondrijų ligų yra neišgydomos, tačiau įvairūs gydymo būdai gali padėti valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Tai gali būti simptominis gydymas, skiriami papildai, vadinamieji „mitochondriniai kokteiliai“ (pvz., kofermentas Q10, L-karnitinas, B grupės vitaminai), kurie pagerina energijos gamybą, arba dietinė terapija.
Mitochondrijų ligomis sergančių asmenų prognozė labai skiriasi priklausomai nuo konkrečios būklės, ligos pradžios amžiaus ir atsako į gydymą. Ankstyva diagnozė ir gydymo planų laikymasis yra svarbiausi veiksniai, galintys turėti įtakos bendrai prognozei.
tags: #mitocondriale #infantile #fetale